唐氏篩查相關問題解析

1.唐氏篩查高危表示什么

有唐氏篩查經驗的準媽媽會發現，被檢查出高危的孕婦不少，但多數最后生出的小孩是健康的。醫生對篩查結果的解釋留有余地，高危孕婦的胎兒未必是愚型，非高危孕婦的胎兒也未必不是愚型兒。醫院的唐篩結果只能說明胎兒是唐氏兒的概率，高風險寶寶不一定有問題，比如21三體風險系數為1/100，意味著21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，可能是有問題的1/100，也可能是沒問題的99/100；低風險也不代表寶寶一定沒問題，即便風險系數為1/10000，仍有萬分之一的可能。不同醫院對于正常指標不統一，有的醫院正常值標準是“小于1/270”，有的是“小于1/380”；最佳篩查期有“16周 - 19周”“18周 - 21周”或“15周 - 20周”等不同說法，不同計算方法影響篩查結果。按有關標準，100個篩查結果陽性，最終通過羊水穿刺確診的愚型兒應在60個左右，但國內唐氏篩查假陽性率高，很多孕婦會被“誤判”，這可能與國內采用參考國外孕婦相關數據和標準值的篩查法有關，有醫生在專業雜志撰文稱假陽性率達90%以上。

2.做唐氏篩查的必要性

盡管很多準媽媽對唐氏篩查提出質疑，且唐篩結果不能十分準確判斷寶寶是否愚型，但它是判斷寶寶是否愚型最經濟、簡便且對胎兒無損傷的檢測方法。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，唐氏兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，還攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，會給家庭帶來沉重精神和經濟負擔。所以，為防患于未然，做唐氏篩查很有必要。

3.唐氏篩查結果為高危怎么辦

若唐氏篩查結果為高危，需進一步確診胎兒是否真為唐氏兒，一般用羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認。若確診為唐氏癥患兒，目前無有效治療方法，最好終止妊娠。實際上，唐篩檢查只能輔助判斷胎兒患唐氏癥幾率大小，不能確診。抽血化驗指數偏高時，懷有唐氏兒幾率高，但化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不患病。因此，每位準媽媽都要堅持做孕期檢查，準確了解胎兒發育狀況。優生優育對家庭和社會有利，懷孕媽媽應定時檢查，確保寶寶健康發育。

結論：唐氏篩查雖有局限性，但對于預防唐氏兒出生有重要意義，準媽媽應重視并做好孕期檢查。

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