軟骨發育不良相關知識

引言

女性懷孕時通常需經常做檢查以查看胎兒發育情況，但部分女性對此不夠在意，可能導致寶寶出生后出現發育問題，軟骨病較為常見。下面我們來了解軟骨發育不良的早期癥狀、治療方法及成因。

軟骨發育不良早期癥狀

• 出生時即可發現軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。
• 肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，此特征隨年齡增長更明顯，逐漸形成侏儒畸形。
• 面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。
• 中指與環指不能并攏，稱三叉戟手。
• 可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。
• 脊柱長度正常，但嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。
• 嬰兒期枕骨大孔狹窄較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。
• 智力一般不受影響。

軟骨發育不良治療方法

1. 安放中耳導水管，預防因頻繁耳部感染引起的聽力喪失。
2. 處理因牙齒排列擁擠引起的牙科問題，如安矯正器和拔掉多余的牙。
3. 給予營養指導，預防因超重加重骨骼問題及肥胖癥發生。
4. 因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛甚至下肢癱瘓時，需做椎板切除減壓術或腰椎間盤摘除術。
5. 對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，行后路枕骨大孔減壓以防猝死。存在Chiari畸形或腦積水時，根據病情給予減壓或分流手術等相應處理。
6. 胸腰骶支具對預防和治療胸、腰椎后凸畸形有一定作用，小兒開始能坐時即應穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時后凸超過40°，則應行脊柱融合術。

軟骨發育不良成因

多數由遺傳因素引起，也有部分是孕媽孕期飲食不當造成。

總之，女性孕期要注意飲食并及時做B超觀察胎兒動向，以保障寶寶健康出生。