唐氏篩查：孕期重要的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目

什么是唐氏篩查？

唐氏篩查，全稱為唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查，是孕期產(chǎn)檢中的一項(xiàng)重要自費(fèi)項(xiàng)目。通過抽取孕婦血液，檢測(cè)母體血清中的特定生化指標(biāo)（如甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇），結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，評(píng)估胎兒患唐氏綜合癥（21三體綜合癥）及其他先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查的目的與意義

• 篩選出患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群，為進(jìn)一步確診提供依據(jù)。
• 降低先天智力低下兒的出生率，預(yù)防嚴(yán)重多發(fā)性先天畸形的發(fā)生。
• 通過早期篩查，幫助準(zhǔn)父母及早了解胎兒健康狀況，做好相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)或心理準(zhǔn)備。

篩查結(jié)果的解讀

高危結(jié)果

如果唐氏篩查結(jié)果顯示高危，說明胎兒患唐氏綜合癥的可能性較大。此時(shí)，建議孕婦進(jìn)一步進(jìn)行診斷性檢查，如羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測(cè)。這些檢查的準(zhǔn)確率更高，但羊水穿刺存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

臨界風(fēng)險(xiǎn)

臨界風(fēng)險(xiǎn)屬于篩查結(jié)果的灰色區(qū)域，表示胎兒患病的幾率介于高危和低危之間。建議孕婦根據(jù)醫(yī)生建議，選擇是否進(jìn)行進(jìn)一步檢查。

低危結(jié)果

低危結(jié)果表示胎兒患唐氏綜合癥的可能性較低，但并不代表完全沒有風(fēng)險(xiǎn)。孕婦仍需按時(shí)進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢。

唐氏篩查的必要性

根據(jù)2001年至2006年中國衛(wèi)生部的出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)，我國每年有80萬至120萬名出生缺陷兒出生，其中唐氏綜合癥是主要的遺傳性疾病之一。唐氏綜合癥患兒通常伴有嚴(yán)重的智力低下、特殊面容、先天性心臟病及其他器官功能異常，生活無法自理，多數(shù)患兒在未成年前夭折。

唐氏篩查作為一種普查手段，能夠有效降低唐氏兒的出生率。數(shù)據(jù)顯示，通過嚴(yán)格質(zhì)控的早孕期NT篩查，21三體胎兒的檢出率可超過80%，結(jié)合母血清檢查后，檢出率可進(jìn)一步提高。

篩查流程與注意事項(xiàng)

1. 篩查時(shí)間：通常在孕15-20周進(jìn)行，具體時(shí)間需根據(jù)醫(yī)生建議。
2. 篩查方式：抽取母體靜脈血，檢測(cè)特定生化指標(biāo)。
3. 注意事項(xiàng)：篩查前無需空腹，但需告知醫(yī)生孕周、體重等詳細(xì)信息，以確保結(jié)果準(zhǔn)確。

結(jié)論

唐氏篩查是每位孕婦都應(yīng)重視的產(chǎn)檢項(xiàng)目，能夠有效降低唐氏兒的出生風(fēng)險(xiǎn)，為胎兒健康保駕護(hù)航。

參考來源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）官方網(wǎng)站
• 美國疾病控制與預(yù)防中心（CDC）
• 中國國家衛(wèi)生健康委員會(huì)