新生兒苯丙酮尿癥的相關介紹

疾病概述

新生兒苯丙酮尿癥是一種較為罕見的遺傳性疾病。患兒在出生時表現正常，通常需通過新生兒篩查才能確診。

病因

其病因主要是基因異常，導致患兒體內缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸。這使得苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積，進而引發智力低下等一系列臨床表現。

癥狀表現

新生寶寶患苯丙酮尿癥不易被發現。新生兒剛出生未進食時，血苯丙氨酸及其有害代謝產物濃度不高，出生時無明顯臨床表現。隨著喂奶次數增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產物濃度逐漸升高，孩子長到3到6個月時，異常癥狀會逐漸顯現。

治療情況

新生兒苯丙酮尿癥屬于極少數能夠治療的遺傳病，早期發現即可進行治療。

結論：新生兒苯丙酮尿癥雖罕見但可治療，早期篩查發現對患兒治療至關重要。