什么是成骨不全？

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI）是一種遺傳性骨骼疾病，主要表現為骨骼脆弱易折。該疾病的發生與膠原蛋白的合成障礙密切相關，尤其是I型膠原蛋白的缺陷。

成骨不全的分類

1. 先天性成骨不全

先天性成骨不全在胎兒期即可表現出癥狀，通常分為胎兒型和嬰兒型兩種類型：

• 胎兒型：癥狀嚴重，可能在母體內或出生后不久導致死亡。
• 嬰兒型：癥狀較輕，但仍需密切關注。

2. 延遲發型成骨不全

延遲發型成骨不全通常在兒童期或成年期表現出癥狀，可分為兒童型和成人型：

• 兒童型：癥狀在兒童期開始顯現，通常需要長期治療和管理。
• 成人型：癥狀較輕，大多數患者可正常壽命。

成骨不全的主要原因

成骨不全的主要原因是基因突變，尤其是影響I型膠原蛋白或II型膠原蛋白合成的基因突變。這些突變會導致以下問題：

• 抑制I型膠原蛋白的合成，導致骨骼組織中膠原蛋白含量減少。
• 膠原蛋白的缺乏影響骨骼、皮膚和鞏膜的正常發育。

此外，成骨不全的遺傳模式通常為顯性或隱性遺傳，但也可能是散發性病例。

成骨不全的遺傳背景

研究表明，約85%的成骨不全病例與遺傳因素相關，而15%的病例為散發性。這種疾病的遺傳模式可能是顯性遺傳（如COL1A1和COL1A2基因突變）或隱性遺傳。

結論

成骨不全是一種復雜的遺傳性疾病，其主要原因是膠原蛋白合成的基因突變。了解其分類和遺傳背景有助于更好地進行診斷和治療。

參考資料

• NCBI（美國國家生物技術信息中心）
• Mayo Clinic（梅奧診所）
• NORD（美國罕見病組織）