唐氏篩查流程詳解：孕媽需要了解的關鍵步驟

唐氏篩查是孕期的重要檢查之一，旨在評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。了解篩查的具體流程和方法，可以幫助孕媽緩解緊張情緒，做好充分準備。以下是唐氏篩查的詳細流程和注意事項。

1. 篩查方法與檢測原理

唐氏篩查主要通過抽取孕婦的血清樣本，檢測其中兩種關鍵指標的濃度，即甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（hCG）。結合孕媽的預產期、年齡和采血時的孕周，通過計算得出胎兒患唐氏綜合癥的風險系數。

• 甲胎蛋白（AFP）：正常范圍為0.7～2.5 MOM。低于或高于該范圍可能提示胎兒異常。
• 絨毛膜促性腺激素（hCG）：濃度偏高可能增加胎兒患唐氏綜合癥的風險。

通過將上述指標輸入計算機模型，并結合孕婦的體重、年齡和孕周進行精密計算，可以得出胎兒患病的幾率。如果結果顯示風險值高于正常范圍（通常以1/270為界），則篩查結果為陽性，需進一步檢查。

2. 陽性結果后的進一步檢查：羊水穿刺

當唐氏篩查結果為陽性時，建議進行羊水穿刺檢查，以進一步確認胎兒是否患有唐氏綜合癥。以下是羊水穿刺的具體步驟：

1. 在超聲波引導下，確定穿刺位置。
2. 進行皮膚消毒，并鋪上無菌單。
3. 使用20或22號脊椎穿刺針刺入羊膜腔，抽取約20毫升羊水。
4. 丟棄前2毫升羊水，以確保樣本純凈。
5. 取樣完成后，孕媽需休息10分鐘再離開。

羊水樣本將被送往實驗室進行染色體分析，以最終確認胎兒是否患有唐氏綜合癥。

3. 注意事項與建議

• 唐氏篩查并非診斷性檢查，其結果僅為風險評估。
• 篩查結果為陽性并不意味著胎兒一定患病，需通過羊水穿刺等進一步檢查確認。
• 羊水穿刺雖為常規操作，但仍存在一定風險，如流產風險約為0.1%～0.3%，需在專業醫生指導下進行。

4. 背景信息與數據支持

唐氏綜合癥（Down Syndrome）是一種由第21號染色體異常引起的遺傳疾病，其發病率約為1/700～1/1000。篩查與診斷技術的進步為早期發現和干預提供了重要保障。

根據美國婦產科醫師學會（ACOG）和英國國家醫療服務體系（NHS）的建議，所有孕婦均應在孕期11～14周進行唐氏篩查，以評估胎兒健康狀況。

結論

唐氏篩查是孕期健康管理的重要組成部分，了解其流程和意義，有助于孕媽科學應對檢查結果，確保胎兒健康。