剛出生的孩子竟被確診患有罕見(jiàn)的遺傳病，為阻止疾病對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的摧殘，造血干細(xì)胞移植刻不容緩！關(guān)鍵時(shí)候，一份來(lái)自廣東省臍血庫(kù)的臍血成為移植首選。4月28日，患有克拉伯病的半歲女?huà)雸A圓（化名）在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院完成臍血造血干細(xì)胞移植并經(jīng)過(guò)一個(gè)多月的觀察，整體恢復(fù)良好，順利出院。
“始終相信，世界存在愛(ài)，愛(ài)需要一個(gè)人一個(gè)人傳遞下去！”面對(duì)采訪，圓圓爸爸表達(dá)了對(duì)這份來(lái)自陌生人寶貴臍血的誠(chéng)摯感謝。據(jù)了解，這是廣東省臍血庫(kù)首例出庫(kù)臍血應(yīng)用于救治克拉伯病，也是中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院首例克拉伯病救治病例。
健康夫妻的孩子意外遭遇罕見(jiàn)病
圓圓出生于2021年10月，全家人特別重視與女兒相關(guān)的健康保障。夫妻倆決定為女兒做新生兒基因篩查，正是這個(gè)決定，意外發(fā)現(xiàn)隱藏在孩子身上的罕見(jiàn)病——慢慢在蠶食孩子神經(jīng)系統(tǒng)的克拉伯病。
“我們夫妻都很健康，完全沒(méi)有想到！”得知基因異常時(shí)，圓圓爸爸感到很困惑。但夫妻倆沒(méi)有一絲猶豫，為了進(jìn)一步確診，全家再次進(jìn)行基因篩查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，由于夫妻兩人的染色體分別攜帶隱性致病基因，而這兩個(gè)基因都遺傳到孩子身上，這個(gè)可愛(ài)的小天使不幸患病。
克拉伯病確診讓圓圓父母身心疲憊，但他們不得不面對(duì)這一殘酷的事實(shí)，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院兒科郝虎主任對(duì)該病進(jìn)行確診和遺傳咨詢，告知家屬該患兒長(zhǎng)大后有很高的神經(jīng)系統(tǒng)異常風(fēng)險(xiǎn)，早期造血干細(xì)胞移植是目前階段最佳的治療手段并推薦前往中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科進(jìn)行全面評(píng)估和詳細(xì)檢查。
與疾病爭(zhēng)奪時(shí)間 臍血成移植首選
圖為中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科造血干細(xì)胞移植專科主任黃科教授
克拉伯病，又稱為球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，是一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，據(jù)郝虎主任介紹，該病在廣東人群中發(fā)病概率僅為1/10萬(wàn)，該例患兒屬于純合突變，突變分別來(lái)自父母雙方，國(guó)內(nèi)同樣突變位點(diǎn)患者報(bào)告為在青少年期和成年期發(fā)病，主要表現(xiàn)為多次全身抽搐，認(rèn)知障礙，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)異常，輕度抑郁，磁共振為輕度腦萎縮，特別是額葉萎縮，日本也有相同突變位點(diǎn)患者報(bào)道。據(jù)中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科造血干細(xì)胞移植專科主任黃科教授介紹，由于基因的缺陷，克拉伯病人身體內(nèi)缺乏半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶，最終導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受損，目前造血干細(xì)胞移植是根治的唯一辦法。
經(jīng)查閱國(guó)內(nèi)外相關(guān)資料，圓圓的這種病情，要盡快在6個(gè)月內(nèi)完成移植，才能阻止神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)一步損傷。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)認(rèn)為造血干細(xì)胞來(lái)源首選是臍血。非常幸運(yùn)的是，廣東省臍血庫(kù)傳來(lái)了好消息——一份臍血與圓圓配型全相合！3月24日，這份珍貴的臍血在廣東省臍血庫(kù)工作人員護(hù)送下，準(zhǔn)時(shí)抵達(dá)醫(yī)院，經(jīng)過(guò)水浴復(fù)蘇后，緩緩輸入圓圓體內(nèi)，幫助她戰(zhàn)勝病魔。
圖為救治圓圓的臍血從廣東省臍血庫(kù)出庫(kù)送至醫(yī)院
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科首席專家方建培教授接受采訪表示，臍血是造血干細(xì)胞三大來(lái)源之一，可以重建造血和免疫系統(tǒng)。隨著適應(yīng)征在不斷拓寬，有幾十種疾病通過(guò)造血干細(xì)胞移植可達(dá)到根治，其中包括像克拉伯病這一類惡性非血液系統(tǒng)疾病。
圖為中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科首席專家方建培教授
黃科教授解釋道，從造血干細(xì)胞來(lái)源看，對(duì)于年齡比較小的孩子，臍血是比較優(yōu)質(zhì)的來(lái)源。這份臍血配型剛好是位點(diǎn)全相合，所以移植后移植物抗宿主病發(fā)生率、病毒攜帶率等不良反應(yīng)相對(duì)較少。臍血是已凍存的干細(xì)胞，不存在時(shí)間等各方面不匹配問(wèn)題，并且臍血移植可能會(huì)有一些其他的好處，包括往神經(jīng)細(xì)胞這些組織細(xì)胞等發(fā)育的潛能。
儲(chǔ)存臍血，救治生命
正是來(lái)自陌生人捐贈(zèng)的臍血，為圓圓爭(zhēng)奪了寶貴的救治時(shí)機(jī)。捐獻(xiàn)臍血的家庭還給圓圓一家人寫(xiě)一封信，鼓勵(lì)他們面對(duì)困難，信中提到，“請(qǐng)你一定要勇敢地生活，加油！當(dāng)你長(zhǎng)大后回首，所有的磨難，都只是自己人生的成長(zhǎng)養(yǎng)分。”
圓圓爸爸說(shuō)，非常感謝這位陌生人，這封信他將會(huì)一直保留，在圓圓長(zhǎng)大后，將把曾經(jīng)得病的經(jīng)歷告訴她，讓她學(xué)會(huì)幫助別人。
據(jù)了解，在移植后，圓圓還經(jīng)歷了兩次較為危險(xiǎn)的醫(yī)療過(guò)程，得益于整個(gè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)精湛醫(yī)術(shù)和精心護(hù)理，最終都化險(xiǎn)為夷，成功渡過(guò)難關(guān)。圓圓4月14日順利出移植倉(cāng)，4月28日正式出院。未來(lái)，醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)將定期監(jiān)測(cè)圓圓體內(nèi)酶的水平，追蹤神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。
方建培教授說(shuō)，臍血是一個(gè)寶庫(kù)，值得人類珍惜加以保護(hù)，隨著醫(yī)學(xué)的認(rèn)知發(fā)展，臍血可治療的疾病在不斷拓寬，有條件的家庭可以自己保存，如果是條件不夠或經(jīng)濟(jì)相對(duì)緊張也鼓勵(lì)捐獻(xiàn)給公共庫(kù)。
